Hvad er CMT

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er en tilstand, der skader dine perifere nerver. Disse nerver er ansvarlige for at videregive kommandoer fra din hjerne til dine muskler (motoriske nerver) og for at føre oplysninger til hjernen om fornemmelser, såsom smerte, varme, kulde og touch (sensoriske nerver).
Grund af nerveskader , folk med CMT kan opleve, at nogle af deres muskler bliver langsomt svagere i årenes løb, især i deres fødder og hænder. Og nogle mennesker oplever, at deres følelse af følelse bliver mattere, eller følelsesløse, i de samme områder.

I Storbritannien er nogle 25.000 mennesker menes at have CMT (ca. 1: 2500), hvilket gør den til den mest almindelige arvelig neurologisk tilstand.

Andre vigtige punkter om CMT er, at det: Restaurant • Er næsten aldrig livstruende, men ofte bliver langsomt værre gennem årene – dvs det er progressiv
• påvirker mennesker meget forskelligt, selv i den samme familie
• kan forårsage musklerne i foden, underben, hånd og underarm for at få svagere (affald)
• kan forårsage dropfod walking gangart, fod knogleabnormiteter (f.eks høje buer og hammer tæer), problemer med håndfunktion, balance problemer, lejlighedsvise underben og underarm muskelkramper og tab af nogle normale reflekser
• kan forårsage langvarige smerter og træthed (træthed)
• er normalt videre fra forældre til barn
• påvirker alle etniske grupper i hele verden
• er fokus for større genetisk forskning, bringer os tæt på at besvare CMT gåde.

Hvad betyder CMT står for?

CMT er en forkortelse for Charcot-Marie-Tooth, efternavnene på de tre læger, der først er beskrevet CMT i 1886: franskmænd Jean-Martin Charcot og Pierre Marie; og Howard Henry Tand fra UK.

CMT har mange andre navne, de mest almindelige er:

Arvelig motorisk og sensorisk neuropati (HMSN) – såkaldte fordi det er gået videre gennem familier (arvelig), og påvirker både motoriske og sensoriske nerver (neuropati)

peroneal muskelsvind (PMA) – såkaldte fordi en af ​​de muskler, der ofte først berørt, bliver svagere og spildt (forkrøblede) kaldes peroneus muskler, der findes i skinnebenet.

I dag er udtrykket CMT er den mest almindeligt anvendte, selvom HMSN stadig bruges i nogle medicinske litteratur.

Hvad er årsagen til CMT?

CMT er forårsaget af en genetisk fejl (mutation), som fører til beskadigelse af nerverne i dine ben eller arme.

For at du at bevæge sig med hastighed og præcision, meddelelser skal videresendes mellem din hjerne og resten af ​​kroppen inden for en brøkdel af et sekund. Disse meddelelser viderebragt gennem dine nerver.

For eksempel, hvis du ønsker at flytte dit ben, en elektrisk besked er sendt fra din hjerne, via rygmarven, til musklerne i dine ben langs en motor nerve. Hvis du skærer eller brænde dine ben, du føler det, fordi et elektrisk signal sendes fra det berørte område, op følenerver via rygmarven, at din hjerne.
Den nerverne i dine arme og ben, kaldet perifere nerver kan være i forhold til elektriske kabler. Den centrale &', ledninger &'; er kendt som Axon og &'; plast ydre &'; kaldes myelinskeden.
Axoner overfører de elektriske signaler til og fra hjernen, og myelinskeden fungerer som isolering, fremskynde signalet og nærende centrale axon. Nogle former for CMT påvirker Axon – gør signalet til og fra hjernen svagere og mindre effektiv. Andre former for CMT påvirke myelinskeden, sinker signalet. Men selv om myelin er problemet, indtil der er skader på axon bliver der ingen symptomer på CMT. Uden en intakt Axon og myelin kappe, dine nerver ikke er i stand til at aktivere mål muskler eller relæ sensorisk information fra dine lemmer tilbage til hjernen.

Pr februar 2006, har 21 gener vist sig at forårsage forskellige typer af CMT. Hver af disse gener er ansvarlig for at bestemte proteiner, der er væsentlige for Axon eller myelinskeder.

De forskellige typer af CMT

Der er to hovedtyper af CMT:

1. Demyeliniserende (CMT1) – denne form for CMT påvirker myelinskeden der isolerer den centrale Axon.
2. Axonal (CMT2) – denne form for CMT påvirker det centrale axon.

Der er to andre variationer af CMT1 og CMT2, kendt som:
CMTX
DI-CMT

Du har måske hørt om andre typer af CMT, herunder CMT3 og CMT4 for f.eks. På grund af vores bedre forståelse af de genetiske årsager til CMT, vi ved nu, at alle disse &'; forskellige &'; typer er faktisk blot variationer af de to hovedtyper – demyeliniserende og aksonal.

Demyelinisations- CMT (CMT1)

CMT1 er den mest almindelige form for CMT (seks ud af ti personer med CMT vil have CMT1a), der påvirker nerven &'; s isolerende myelin kappe. CMT 1A er forårsaget af en duplikering på kromosom 17 – i stedet for de sædvanlige to kopier af det relevante gen, der er tre. Denne type kan påvises ved en blodprøve, der er almindeligt tilgængelige i Storbritannien.

Mennesker med CMT1 vil normalt lægge mærke symptomer udvikler sig i barndommen eller ungdommen (normalt i alderen mellem fem og 15. NB .Age for debut kan være tidligere eller nogle gange senere end angivet) Salg

Nogle former af CMT1 har en tidligere alder debut, og disse formularer, der anvendes til at blive kaldt HMSN3 i den gamle klassifikation. To af disse former kaldes Dejerine Sottas sygdom (DSD) og medfødte Hypomyelinating neuropati (CHN).

axon CMT (CMT2)

CMT2 er ikke så almindeligt som CMT1, men har lignende symptomer. I stedet for at beskadige nerverne &'; isolerende myelinskeden, CMT2 påvirker Axon. På grund af denne CMT2 er også kendt som &'; aksonal CMT &' ;.
Symptomerne er ofte først bemærket i alderen 10 og 20.
CMTX

CMTX er en variation af CMT1 og CMT2. Det kaldes &' X &'; fordi gen, der forårsager denne form for CMT bæres på X-kromosomet. Det påvirker normalt mænd langt mere alvorligt, end kvinder, fordi en mand har kun én X-kromosom, og kvinder har to. Mænd vil normalt udvikler symptomer, der begynder i slutningen af ​​barndommen eller ungdomsårene. Kvinder kan være fuldstændig upåvirket, i hvilket tilfælde de har tendens til at blive kendt som "bærere"; eller de kan blive berørt; men normalt ikke så alvorligt som mænd.

DI-CMT

DI står for &'; dominerende mellemliggende &'; og denne form for CMT er sjældne og som regel har lignende symptomer som de fælles versioner af CMT1 og CMT2. Grunden til det hedder mellemprodukt er, at både myelinskeden og Axon er beskadiget ligeligt.
For både CMT1 og CMT2 der er mange forskellige undertyper, og du kan høre om CMT1a eller CMT2AR, for eksempel .Disse er alle forskellige genetiske variationer af de vigtigste typer.

Symptomerne på CMT

De nøjagtige symptomer, du kan opleve, kan variere enormt fra andre mennesker med CMT – selv i din egen familie. Dette skyldes, at der er mange forskellige genetiske faktorer inden for individer, der har indflydelse CMT gener. Og det er fuldt ud muligt, at du aldrig kan have nogen symptomer, så et sted mellem én i 10 og én ud af fem personer med CMT vil aldrig har nogen symptomer. (Nogle mennesker kan kun få symptomer senere i livet, selv om de har en type, &'; normalt &';. Viser symptomer ved de teenage år)

Alle typer tendens til at producere nogenlunde lignende symptomer.

Tidlige symptomer kan omfatte: Restaurant • lille svært ved at gå på grund af problemer optagning fødderne (dropfod) Salg • børn kan opleve problemer med løb og generel smidighed før alle andre mærkbare symptomer – herunder væsen “ klodset &";
• høj svang (nogle mennesker vil have unormalt flade fødder), svage ankler og krøllede tæer
• . svaghed i hånden og underarme, selvom fødderne normalt påvirkes først
Andre symptomer kan omfatte:
• vist tab af følelse i fødderne, underben, hænder og underarme, selv om dette er sjældent generende
• tab af fine kontrol i hænderne, hvilket gør det vanskeligt at skrive, gøre besværlige ting eller åbne krukker, for eksempel
• nogle muskler rysten
• træthed (udmattelse) på grund af den ekstra indsats er nødvendig for at gøre daglige aktiviteter
• svag kurve til rygsøjlen
• øget gangbesvær – kan være nødvendige hjælpemidler, såsom ortoser og spadserestokke
• hofte eller knæ problemer.

Sjældent folk med CMT kan udvikle mere alvorlige symptomer .Disse kan omfatte: Restaurant • alvorlige problemer med mobilitet, der nødvendiggør brug af en kørestol
• en alvorlig kurve af rygsøjlen (skoliose)
• tale- og synkebesvær
• nogle åndedrætsbesvær, især om natten.

Passing på vores Gener og CMT

Arv mønstre

1. Dominerende (autosomal dominant)

Nogle defekte gener er dominerende, hvilket betyder, at du kun behøver ét defekt gen til at forårsage CMT .I effekt den dominerende gen overskriver instruktionerne fra &'; god &'; genet.

De mest almindelige former for CMT i Storbritannien er dominerende, herunder de fleste former for CMT1 og CMT2.

Hvis du har en dominerende form for CMT (uanset dit køn), har du en 50:50 chance for at videregive det defekte gen til eventuelle børn. Hvis de arver det, vil de normalt udvikler symptomer på CMT på et tidspunkt i deres liv. Hvis de don &'; t arve det, kan de ikke passere CMT på deres børn, da de don &'; t bærer den unormale genet.

2. Recessive (autosomal recessiv)

Hvis en defekt gen er recessivt det betyder, at du har brug for to kopier af samme defekt gen (en fra hver forælder), før du kan udvikle CMT.

Hvis du kun har en defekt recessivt gen du er kendt som en bærer .Du vil ikke have CMT, men du har en 50:50 chance for at videregive din defekte gen til dine børn. Hvis de arver det, vil de kun få CMT, hvis de arver en anden defekt gen fra den anden forælder.

Nogle former for både CMT1 og CMT2 er recessive.

Hvis din CMT er forårsaget af to defekte recessive gener, vil du helt sikkert viderebringe en af ​​dine defekte gener til dine børn. Men medmindre de arver den samme defekt gen fra den anden forælder, vil de kun være bærer.

Hvis begge forældre er bærere for samme recessive gen, deres børn har en en ud af fire chance for at udvikle CMT (ved arve to kopier af genet) og en 50 procent chance for at blive luftfartsselskaber (ved arve en kopi af genet).

3. X-bundet

Af vores 23 par kromosomer, den 23. par er kendt som kønskromosomer – enten et X eller et Y .Hvis du arver to X-kromosomer du bliver en kvinde, og hvis du arver et X og et Y du bliver en mand.

En defekt gen, der CMT er blevet opdaget på X-kromosomet. Mænd, der får X-bundne CMT er ofte mere alvorligt ramt end kvinder .En kvinde, der er bærer af X-linked CMT har en 50% chance for at bestå gen på sine sønner, og døtre vil have en 50% chance for at blive en bærer (og kunne mildt påvirket).

4. “ De novo &"; mutation

Gener kan ændre (mutere) &'; ud af det blå &' ;. Hvis dette sker derefter med de fremtidige generationer vil blive udsat for en risiko for at arve den ændrede gen i netop den samme måde som beskrevet ovenfor.

Om en i 10 personer med CMT1a har en ny genetisk mutation.

5. Sporadisk CMT

Udtrykket sporadisk bruges, når en person med CMT har tilsyneladende ingen familie historie (dvs. ingen andre familiemedlemmer berørt). Dette kan skyldes enten en “ de novo &"; mutation som forklaret ovenfor, eller fordi der ikke er andre familiemedlemmer rundt for at undersøge for at se, om de kan blive påvirket.

Resume af arv

Du kan arve CMT i en af ​​følgende måder: Restaurant • hvis den ene forælder har en dominerende form for CMT
• hvis begge forældre er bærere af, eller har, en recessiv form for CMT
• hvis din mor har X-linked CMT
• hvis du er kvinde og din far har X-linked CMT
• med en ny mutation af genet. (“ de novo &"; mutation)

behandle din CMT

På nuværende tidspunkt er der ingen specifik behandling eller helbredelse for den underliggende genetiske årsag til CMT. Hverken er der nogen medicin til at stoppe eller vende skader på de perifere nerver.
Men selv om der er ingen helbredelse for CMT, er der en række behandlinger til rådighed. Disse kan forsinke udviklingen eller lette nogle af de sekundære komplikationer i forbindelse med CMT, i høj grad forbedre din livskvalitet.

God generel råd er at kigge efter den mindst invasive måde at behandle dine problemer ved hjælp af en kombination af følgende:

1. Selvledelse
• Strækker og motion
• Sund kost.

2. Fysiske behandlingsformer
• Fysioterapi
• Orthotics – brugen af ​​skinner til at støtte leddene Salg • Ergoterapi
• Podiatry.

3. Kirurgi
En konsulent neurolog i partnerskab med din læge (praktiserende læge), bør overvåge din behandling.

Formålet med alle disse behandlingsmuligheder er to gange:

1. Forhindre unødvendige problemer

Gennem en kombination af motion, sund kost, fysioterapi, ergoterapi og orthotics, målet er at stoppe de primære symptomer på CMT udvikle sig til store sekundære problemer. Eller begrænse den måde, du lever dit liv ved at forårsage problemer såsom at have svært ved at gå, ryg stamme, svært ved at håndtere tingene eller ubehagelige sår på dine fødder.

2. Behandle eventuelle problemer hurtigt

Hvis sekundære problemer udvikler, såsom alvorligt hvælvede fødder eller svage ankler, derefter orthotics, kirurgi, smertebehandling, rådgivning og andre tilpasninger eller hjælpemidler (fx kørestol) kan være nyttige.

Da CMT er en løbende betingelse, er det nyttigt at være opmærksom på mekanikken bag betingelse for at hjælpe med at forhindre sekundære komplikationer udvikler. Som altid er bedre at forebygge end behandling
.