Forståelse Huntingtons Sygdom

Huntingtons sygdom eller Huntingtons chorea er en genetisk sygdom, der forårsager en gradvis nedbrydning af nerver i hjernen, der påvirker muskel koordination og i sidste ende demens og fald i kognitiv funktion. Det er mere almindeligt i Vesteuropa og mindre i Asien og Afrika. Huntingtons sygdom optræder normalt i alderen 35 til 44, men det kan også forekomme under enhver alder.

HD er en arvelig sygdom, der skyldes en dominerende mutation af genet kaldet Huntingtin. Mennesker er født med denne defekt gen, men symptomerne ikke normalt vises, indtil de når midaldrende. Når en af ​​dine forældre lider af Huntingtons sygdom, der er 50% chance for, at du også vil have det. Hvis begge forældre har HD, så alle deres børn vil også blive påvirket.

Symptomerne på Huntingtons sygdom varierer for den enkelte. I de tidlige stadier, vil subtile ændringer ses i en person' s personlighed, fysiske færdigheder og kognition. De første symptomer er ukontrollerede bevægelser af fødder, ansigt, fingre og kuffert. Disse bevægelser kaldes chorea, som bliver værre, når du føler angst. Der vil også være mild klodsethed og problemer med at opretholde koordination og balance. Disse vil forværre inden for tre år eller endnu tidligere, afhængigt af personen. Andre psykomotoriske funktioner vil også være forringet, og vil blive mere udtalt som sygdommen skrider frem. Unormale ansigtsudtryk, svært ved at tygge, tale og synke, søvnforstyrrelser og beslaglæggelser er også almindelige symptomer ved Huntingtons sygdom.

Bortset fra funktionen motor, Huntingtons sygdom påvirker også den kognitive evne af en person. Ledelseshverv er dem, der er specielt berørt som omfatter abstrakt tænkning, kognitiv fleksibilitet, planlægning og iværksættelse af passende foranstaltninger. Senere vil hukommelsen blive påvirket. Der vil være kortsigtet og langsigtet hukommelsestab, såvel som underskud i proceduremæssige og arbejdshukommelse. Over tid vil disse kognitive handicap bliver værre som fører til demens eller det alvorlige tab af kognitive evner.

Der er også neuropsykiatriske tegn og symptomer ved Huntingtons sygdom. Nogle af dem er angst og depression, kompulsiv adfærd, aggression og stump virkning eller reduceret visning af følelser. Mennesker med Huntingtons sygdom har også problemer med anerkendelse af visse negative følelser fra andre mennesker. Når HD-patienter ikke er i stand til at klare godt med deres lidelse, selvmordsforsøg er meget almindelige.

For tidlig forvaltning af Huntingtons chorea, bør diagnosen stilles så tidligt som muligt. I folk, der har større chancer for at arve sygdommen opfordres til at have gentest. Hvis dette har et positivt resultat, betyder det ikke nødvendigvis, at du vil have HD, men det bør opfordre dig til at være forsigtig nok til at observere, hvis du har tegn og symptomer. Hvis den genetiske test resultatet er negativt, så vil du ikke udvikle Huntingtons sygdom.

Som i dag, er der stadig ingen kur mod Huntingtons sygdom. Behandlingen er derefter fokuseret på lindring af tegn og symptomer, der bliver manifesteret. Målet med behandlingen er at forbedre livskvaliteten for den person, der lider af HD. Fordi det er en progressiv sygdom med ingen behandling, er det nødvendigt støttesystemer så mestring er muligt
.